El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a dar visibilidad a patologías que afectan a una minoría de la población, pero que suponen un reto sanitario importante. En Europa, más de 36 millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades. Entre ellas se encuentra la hipertensión arterial pulmonar (HAP), una patología grave, progresiva y con una alta tasa de mortalidad.
Con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad y mejorar su conocimiento entre profesionales y pacientes, el Dr. Luis Cabanes, neumólogo de la Clínica Galbis y especialista en enfermedades pulmonares raras, ofreció recientemente una charla de divulgación científica centrada en la HAP. Durante su intervención, destacó la importancia del diagnóstico precoz y del abordaje multidisciplinar para mejorar el pronóstico de los pacientes.
La hipertensión Arterial Pulmonar; diagnóstico complejo que retrasa el tratamiento
La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad que afecta a las arterias de los pulmones y al lado derecho del corazón, generando un aumento anormal de la presión en la circulación pulmonar. Es una patología rara, con una prevalencia en España de aproximadamente 15 casos por millón de habitantes y una incidencia anual de 1-2 casos por millón de habitantes.
El Dr. Cabanes explicó que uno de los principales retos en el diagnóstico de la HAP es la inespecificidad de sus síntomas. “El síntoma más común es la fatiga, un signo presente en muchas otras patologías respiratorias o cardiovasculares, lo que dificulta su identificación”, señaló. Además de la fatiga, los pacientes pueden experimentar disnea (dificultad para respirar), mareos, dolor torácico e incluso síncopes, lo que en ocasiones lleva a diagnósticos erróneos o retrasados.
Sin un tratamiento adecuado, la supervivencia media de los pacientes con HAP es inferior a tres años desde el diagnóstico. Sin embargo, gracias a los avances en investigación y al desarrollo de nuevas terapias, la esperanza y la calidad de vida de los afectados han mejorado en los últimos años.

La importancia del trabajo multidisciplinar
Durante su charla, el Dr. Cabanes hizo especial hincapié en la necesidad de un abordaje multidisciplinar para garantizar un diagnóstico certero y un tratamiento eficaz. “Es fundamental la colaboración entre diferentes especialidades médicas, como neumología y cardiología, para identificar y tratar la enfermedad de forma adecuada”, destacó.
La ecocardiografía se ha consolidado como una herramienta esencial en el proceso diagnóstico. “Se utiliza para establecer la probabilidad de que un paciente presente HAP y es la prueba principal en el estudio inicial de casos sospechosos. También juega un papel clave en el seguimiento de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento”, explicó el especialista.
El Dr. Cabanes insistió en la importancia de que los pacientes sean atendidos en centros especializados con equipos multidisciplinares. “La HAP es una enfermedad compleja que requiere un enfoque integral, desde el diagnóstico temprano hasta el tratamiento y el seguimiento a largo plazo”, afirmó.
Retos y futuro en la atención a la HAP
A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de la HAP, todavía existen importantes desafíos. La baja prevalencia de la enfermedad hace que en muchos casos pase desapercibida, retrasando su detección y dificultando su manejo.
El Dr. Cabanes subrayó la necesidad de continuar promoviendo la concienciación sobre la HAP tanto en el ámbito médico como en la sociedad. “Es fundamental seguir investigando para desarrollar tratamientos más eficaces y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Pero también es clave aumentar el conocimiento sobre la enfermedad para lograr un diagnóstico más temprano y preciso”, concluyó.
La HAP sigue siendo una enfermedad rara con un gran impacto en la vida de quienes la padecen. La investigación, la detección precoz y el acceso a centros especializados son pilares fundamentales para mejorar el pronóstico de estos pacientes y avanzar en la lucha contra esta patología.