Neurología infantil

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Neurología infantil

En La Salud disponemos de un equipo especializado en Neurología pediátrica o infantil para que tu hijo esté en las manos más expertas porque queremos que te sientas atendida/o por profesionales que traten a un niño como lo que es y no como a un adulto.

Las principales enfermedades o patologías que vemos en esta unidad son:

Patologías

Epilepsia

La epilepsia es una patología frecuente en la infancia y su abordaje diagnóstico y terapéutico es complejo y  requiere  un manejo por parte del especialista de Neurología infantil. 

Diferenciamos epilepsia de crisis epiléptica única que viene definida como un acontecimiento transitorio de signos o síntomas debidos a una actividad neuronal anormal excesiva o síncrona en el cerebro. Una crisis no significa necesariamente que el paciente tiene epilepsia. 

Hablamos de convulsión para referirnos a contracciones musculares involuntarias, estas pueden tener origen en el sistema nervioso central o no, por lo que no es lo mismo hablar de crisis epiléptica que de convulsión.

Se define epilepsia como aparición persistente de crisis epilépticas, y además la ILAE ha ampliado la definición y refiere que es una enfermedad cerebral que implica la existencia de cualquiera de las siguientes condiciones: 

    • Al menos, dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas) que ocurran separadas por un plazo superior a 24 horas.
    • Una sola crisis epiléptica no provocada (o refleja) unido a una alta probabilidad por el origen causal de la misma, de que aparezcan más crisis durante los 10 años siguientes (similar al riesgo de recurrencia que hay después de presentar dos crisis no provocadas (al menos de un 60%).
    • Cuando se diagnostica un síndrome epiléptico.

Confirmar el diagnóstico y pautar el tratamiento, debe de realizarse siempre por el pediatra especializado en Neuropediatría; ya que, va a ser necesaria la realización de pruebas complementarias, que habitualmente se realizan en el hospital, y el manejo terapéutico puede ser complejo en algunos casos.

Cefaleas y migrañas

La cefalea es un motivo de consulta frecuente en edad pediátrica. Solo un pequeño porcentaje de los pacientes que presentan cefalea sufren una enfermedad severa, pero este hecho motiva una preocupación por parte de las familias. 

Por otra parte, la cefalea primaria recurrente es un problema de salud pediátrico importante, con un impacto considerable en la calidad de vida y en el entorno, y con un elevado potencial de cronicidad y persistencia en edad adulta. Se estima que un 73% de los pacientes pediátricos con cefalea crónica mantienen dicha dolencia en periodo de adulto. 

Es importante descartar aquellas cefaleas secundarias a problemas más graves que precisen un tratamiento urgente. 

La función como neuropediatra es: 

    1. Orientación etiológica según anamnesis y exploración, con planteamiento de realización de estudios complementarios  necesarios cuando existe sospecha de cefalea secundaria.
    2. Orientación de tipo principal en la cefalea primaria: migrañosa, tensional u otra.
    3. Tratamiento de los episodios agudos de cefalea primaria.
    4. Valoración de la repercusión de la cefalea primaria y, por tanto, indicación de profilaxis farmacológica cuando sea necesario. 

Trastornos del Movimiento y Tics

El conocimiento general de los trastornos del movimiento en la infancia y de los tics en particular, es necesario para realizar un adecuado abordaje clínico de los mismos y, de esta forma, evitar inducir preocupaciones excesivas a las familias y a los pacientes. Igualmente, es importante tener en cuenta todos estos aspectos a la hora de solicitar pruebas complementarias innecesarias o evitar la inducción de yatrogenia con el tratamiento. 

Se define tic como un trastorno paroxístico en el que el sujeto siente una compulsión irresistible, aunque parcialmente controlable o maleable, a realizar un conjunto de movimientos anormales. De forma general, el esfuerzo por evitarlos produce una sensación de malestar progresivo que cede al iniciar el movimiento. Los movimientos característicos de los tics son bruscos (inicio y fin claro), estereotipados (con una determinada secuencia), reproducibles (el sujeto puede imitarlos de forma consciente), de escasa duración (generalmente, pocos segundos), en salvas (ya sean del mismo o diferente tipo) y no propositivos (sin un objetivo final definido), que se repiten con un cierto patrón aparentando gestos habituales. Los tics aparecen habitualmente en reposo. Se acentúan con determinados factores, como: los movimientos voluntarios, la ansiedad y la fatiga. Por otro lado, disminuyen con las actividades que requieren atención o concentración y normalmente desaparecen con el sueño. 

Parálisis cerebral Infantil
y otros Daños Cerebrales Adquiridos

La parálisis cerebral infantil (PCI) es un síndrome heterogéneo en cuanto a su causa y sus manifestaciones, cuyo pronóstico es variable en función de cada paciente, y su tratamiento necesita ser adaptado a las necesidades y a las complicaciones. 

Hablamos de PCI para referirnos a un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y de la postura, que producen limitaciones en la actividad y que son atribuibles a lesiones no progresivas que ocurrieron en el sistema nervioso en desarrollo del feto o del lactante. Los problemas motores se acompañan a menudo de problemas: en la sensibilidad, en la cognición, en la comunicación, en la percepción y/o en el comportamiento o por crisis epilépticas.

El diagnóstico de PCI se realiza habitualmente a partir de los 2 años (aunque la mayoría de los registros no incluyen el diagnóstico definitivo hasta los 4 años). Es la causa más frecuente de discapacidad motora en la infancia, siendo su prevalencia de entre 1 y 2,5 casos por 1.000 nacimientos en Europa.

Son pacientes que requieren planes individualizados en el tratamiento. La atención debe de ser interdisciplinar y coordinada por el neuropediatra.

Trastornos Genéticos

Todas las patologías humanas tienen un componente. Este origen genético incluye no solo a enfermedades congénitas pediátricas, sino a patologías muy frecuentes del adulto como: obesidad, diabetes, HTA, psicosis, demencias, cáncer y envejecimiento.

El impacto de las enfermedades genéticas podemos cuantificarlo en todas las edades de la vida: en un 50% de los abortos del primer trimestre se encuentra una alteración cromosómica; el 2-3% de los recién nacidos tienen una anomalía congénita y, de ellas, al menos el 50% tienen un origen genético; en los países desarrollados, son responsables de un 20-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos y de un 40-50% de la mortalidad infantil; y en la edad adulta, más de un 50% de la población tendrá un problema médico determinado genéticamente.

Los avances en la comprensión del genoma humano han permitido no solo una mejora del abordaje clínico y diagnóstico, sino en ocasiones, ofrecer nuevos tratamientos y medidas preventivas de las enfermedades. También la realización de estudios familiares, valorar opciones reproductivas, el diagnóstico prenatal y la farmacogenómica, que permite individualizar los tratamientos más eficaces en función de las alteraciones genéticas de la enfermedad en un determinado paciente.

Las nuevas técnicas genómicas han incrementado la posibilidad de detectar hallazgos de significado clínico incierto o incidentales que pueden tener implicación, tanto para el paciente como para su familia, por lo que es fundamental realizar un asesoramiento pre y pos test y obtener el consentimiento informado correspondiente.

Trastornos del Neurodesarrollo
y Trastorno del Espectro Autista

El trastorno del espectro autista o TEA es un trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta el desarrollo de la comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos. Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación, adaptación funcional y funcionamiento en el área del lenguaje y desarrollo intelectual, según el caso y momento evolutivo.

Es un trastorno complejo y altamente heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología como en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo, en su expresión y presentación según el sexo, edad o comorbilidades coexistentes. 

El equipo de neuropediatría es quién se encarga de descartar comorbilidades y tratarlas si es necesario. Además, cuando tras la valoración lo considere oportuno, es quién realiza la búsqueda etiológica del cuadro. 

Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)

El trastorno por déficit de Atención e Hiperactividad o TDAH es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un patrón de comportamiento y de funcionamiento cognitivo, que puede evolucionar en el tiempo y que es susceptible de provocar dificultades en el funcionamiento cognitivo, educacional y/o laboral.

Tiene una prevalencia en la infancia entorno al 5 y el 10%, siendo mayor en varones.

La etiopatogenia heterogénea, multifactorial y compleja, en el que una serie de vulnerabilidades biológicas interactúan entre sí y con factores ambientales. El diagnóstico ha de ser clínico, basado en una amplia anamnesis, que permita identificar, no solo los síntomas nucleares del trastorno, sino sus áreas de disfunción asociada.

Desde el punto de vista neuropsicológico, se comportaría como un cuadro de disfunción ejecutiva, en el que prima un defecto en el control inhibitorio y dificultades con la memoria de trabajo.

El neuropediatra realiza la evaluación neurológica para descartar comorbilidades y realizar el diagnóstico diferencial, así como es quién dirige el tratamiento integral del paciente, incluyendo cuando está indicado el tratamiento farmacológico y su control y seguimiento. 

Problemas de aprendizaje

Los problemas de aprendizaje o PA son trastornos del neurodesarrollo que resultan de complejas interacciones biológicas y del entorno junto a la presencia de factores protectores. Su prevalencia en edad escolar se encuentra entre el 5 y un 15%, siendo el 10% la prevalencia mayoritariamente reportada.

El tratamiento de los TA tiene como objetivo que los niños puedan, a pesar de la dificultad en un área específica, adquirir los conocimientos fundamentales para conseguir la titulación escolar de la enseñanza obligatoria. En algunos casos, incluso hasta la formación universitaria.

Es complejo realizar el diagnóstico diferencial y en algunos casos requerirán tratamiento farmacológico. 

Retraso del Lenguaje
y Retraso madurativo

Los trastornos del lenguaje configuran un grupo de patologías muy diversas en relación con su origen, evolución y, por tanto, con diferente tratamiento y pronóstico. Se caracterizan por un déficit en la comprensión, en la producción y en el uso del lenguaje.

Es importante conocer la evolución natural del lenguaje en el niño para orientar la evaluación inicial ante un posible trastorno, no demorar el diagnóstico ni la intervención temprana, considerando que con la implementación de las medidas de intervención tenderá a la mejoría de su pronóstico general.

 El neuropediatra es quién descarta procesos intercurrentes o crónicos que influyan en el desarrollo del lenguaje, así como establece pautas para el tratamiento y su seguimiento. 

Trastornos del Sueño

Los trastornos del sueño suponen un importante problema de salud en la infancia, tanto por su prevalencia como por su repercusión en el desarrollo físico, cognitivo y psicosocial de los niños y sus familias.

Estos cuadros pueden tratarse y prevenirse.

Un déficit crónico de sueño puede provocar: somnolencia diurna patológica, hiperactividad, inatención, fracaso escolar y depresión. Actualmente, también se conocen repercusiones en la esfera endocrina, que conducen a la obesidad y al aumento del riesgo cardiovascular. 

El insomnio es un síntoma indicativo de que existe un problema con el sueño que hay que diagnosticar y/o tratar. El insomnio más común en la infancia es el conductual, caracterizado por la incapacidad de dormirse solo, la resistencia a acostarse y despertares frecuentes. Todo ello conduce a una alteración en el funcionamiento diurno, tanto del niño como de su familia o sus cuidadores

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